Suntem aici pentru tine!

+40241 660 336

NPA Laborator Analize Medicale Constanta

  • NPA Laborator Analize Medicale Constanta
    Cancerul la san
    Cancerul mamar este un cancer care se formează în celulele sânilor.
    După cancerul de piele, cancerul de sân este cel mai frecvent cancer diagnosticat la femeile din Statele Unite. Cancerul de sân poate apărea atât la bărbați, cât și la femei, dar este mult mai frecvent la femei.
    Sprijinul substanțial pentru conștientizarea cancerului de sân și finanțarea cercetării a contribuit la crearea unor progrese în diagnosticarea și tratamentul cancerului de sân. Ratele de supraviețuire a cancerului de sân au crescut, iar numărul deceselor asociate cu această boală este în continuă scădere, în mare parte datorită unor factori precum depistarea precoce, o nouă abordare personalizată a tratamentului și o mai bună înțelegere a bolii.
    Simptome
    Semnele și simptomele cancerului de sân pot include:
    O umflătură sau o îngroșare a sânului care se simte diferit de țesutul din jur Schimbarea dimensiunii, formei sau aspectului unui sân Modificări ale pielii de deasupra sânului, cum ar fi gropițe Un mamelon nou inversat Exfoliere, descuamare, descuamare, crustă sau descuamare a zonei pigmentate a pielii din jurul mamelonului (areola) sau a pielii sânului Roșeață sau înțepături ale pielii de deasupra sânului, ca pielea unei portocale

    Când să consultați un medic

    Dacă găsiți un nodul sau o altă modificare la sân - chiar dacă o mamografie recentă a fost normală - faceți o programare la medic pentru o evaluare rapidă.
    Cauze
    Medicii știu că cancerul mamar apare atunci când unele celule mamare încep să crească anormal. Aceste celule se divid mai rapid decât celulele sănătoase și continuă să se acumuleze, formând un nodul sau o masă. Celulele se pot răspândi (metastaza) prin sân la ganglionii limfatici sau în alte părți ale corpului.
    Cancerul mamar începe cel mai adesea cu celule din canalele producătoare de lapte (carcinom ductal invaziv). Cancerul mamar poate începe, de asemenea, în țesutul glandular numit lobul (carcinom lobular invaziv) sau în alte celule sau țesuturi din sân.
    Cercetătorii au identificat factori hormonali, de stil de viață și de mediu care pot crește riscul de cancer de sân. Dar nu este clar de ce unele persoane care nu au factori de risc dezvoltă cancer, dar alte persoane cu factori de risc nu dezvoltă niciodată cancer.
    Este probabil ca cancerul de sân să fie cauzat de o interacțiune complexă între constituția ta genetică și mediul înconjurător.
    Cancerul de sân moștenit
    Medicii estimează că aproximativ 5 până la 10 la sută dintre cancerele de sân sunt legate de mutații genetice transmise prin generațiile unei familii.
    Au fost identificate o serie de gene cu mutații moștenite care pot crește probabilitatea apariției cancerului de sân. Cele mai cunoscute sunt gena 1 a cancerului de sân (BRCA1) și gena 2 a cancerului de sân (BRCA2), ambele crescând semnificativ riscul atât de cancer de sân, cât și de cancer ovarian.
    Dacă aveți un istoric familial puternic de cancer de sân sau de alte tipuri de cancer, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un test de sânge care să vă ajute să identificați mutațiile specifice ale genei BRCA sau ale altor gene care se transmit prin familie.
    Luați în considerare posibilitatea de a cere medicului dumneavoastră o trimitere la un consilier genetic, care vă poate analiza istoricul de sănătate al familiei dumneavoastră. Un consilier genetic poate discuta, de asemenea, despre beneficiile, riscurile și limitările testelor genetice pentru a vă ajuta în luarea deciziilor în comun.
    Factori de risc
    Un factor de risc pentru cancerul de sân este orice lucru care face ca probabilitatea de a face cancer de sân să fie mai mare. Dar faptul că aveți unul sau chiar mai mulți factori de risc pentru cancerul de sân nu înseamnă neapărat că veți dezvolta cancer de sân. Multe femei care dezvoltă cancer de sân nu au alți factori de risc cunoscuți decât faptul că sunt pur și simplu femei.
    Factorii care sunt asociați cu un risc crescut de cancer de sân includ:
    • Faptul de a fi femeie. Femeile sunt mult mai predispuse decât bărbații să dezvolte cancer de sân.
    • Creșterea vârstei. Riscul de cancer de sân crește pe măsură ce îmbătrâniți.
    • Un istoric personal de afecțiuni mamare. Dacă ați avut o biopsie mamară care a constatat carcinom lobular in situ (LCIS) sau hiperplazie atipică a sânului, aveți un risc crescut de cancer de sân.
    • Un istoric personal de cancer de sân. Dacă ați avut cancer de sân la un sân, aveți un risc crescut de a dezvolta cancer la celălalt sân.
    • Un istoric familial de cancer de sân. Dacă mama, sora sau fiica dvs. a fost diagnosticată cu cancer de sân, în special la o vârstă fragedă, riscul dvs. de cancer de sân este crescut. 
    Cu toate acestea, majoritatea persoanelor diagnosticate cu cancer de sân nu au antecedente familiale de boală.
    Gene moștenite care cresc riscul de cancer.
    Anumite mutații genetice care cresc riscul de cancer de sân pot fi transmise de la părinți la copii. Cele mai cunoscute mutații genetice sunt denumite BRCA1 și BRCA2. Aceste gene pot crește foarte mult riscul de cancer de sân și de alte tipuri de cancer, dar nu fac cancerul inevitabil.
    Expunerea la radiații.
    Dacă ați primit tratamente cu radiații la nivelul pieptului în copilărie sau ca adult tânăr, riscul de cancer de sân este crescut.
    Obezitatea.
    Faptul de a fi obeză vă crește riscul de cancer de sân.
    Începerea menstruației la o vârstă mai tânără.
    Începerea menstruației înainte de vârsta de 12 ani vă crește riscul de cancer de sân.
    Începerea menopauzei la o vârstă mai înaintată.
    Dacă ați început menopauza la o vârstă mai înaintată, aveți mai multe șanse să dezvoltați cancer de sân. Să aveți primul copil la o vârstă mai înaintată. Femeile care dau naștere primului copil după vârsta de 30 de ani pot avea un risc crescut de cancer de sân.
    Faptul că nu ați fost niciodată însărcinată. Femeile care nu au fost niciodată însărcinate au un risc mai mare de cancer de sân decât femeile care au avut una sau mai multe sarcini.
    Terapia hormonală postmenopauză.
    Femeile care iau medicamente de terapie hormonală care combină estrogenul și progesteronul pentru a trata semnele și simptomele menopauzei au un risc crescut de cancer de sân. Riscul de cancer de sân scade atunci când femeile nu mai iau aceste medicamente.
    Consumul de alcool. Consumul de alcool crește riscul de cancer de sân.
    Efectuarea de schimbări în viața de zi cu zi poate contribui la reducerea riscului de cancer de sân.

    Încercați să:

    Adresați-vă medicului dumneavoastră despre depistarea cancerului de sân. Discutați cu medicul dumneavoastră când să începeți examenele și testele de screening pentru cancerul de sân, cum ar fi examenele clinice de sân și mamografiile.

    Preventie

    Discutați cu medicul dumneavoastră despre beneficiile și riscurile screening-ului.

    Împreună, puteți decide ce strategii de screening pentru cancerul de sân sunt potrivite pentru dumneavoastră.
    Familiarizați-vă cu sânii dumneavoastră prin autoexaminarea sânilor pentru conștientizarea sânilor. Femeile pot alege să se familiarizeze cu sânii lor prin inspectarea ocazională a sânilor în timpul unei autoexaminări mamare pentru conștientizarea sânilor.
    Dacă apar modificări noi, noduli sau alte semne neobișnuite la sânii dumneavoastră, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră.
    Conștientizarea sânilor nu poate preveni cancerul de sân, dar vă poate ajuta să înțelegeți mai bine schimbările normale pe care le suferă sânii dumneavoastră și să identificați orice semne și simptome neobișnuite.
    Consumați alcool cu moderație, dacă este cazul.
    Limitați cantitatea de alcool pe care o consumați la cel mult un pahar pe zi, dacă alegeți să beți.
    Faceți exerciții fizice în majoritatea zilelor din săptămână.
    Încercați să faceți cel puțin 30 de minute de exerciții fizice în majoritatea zilelor din săptămână.
    Dacă nu ați fost activ în ultima vreme, întrebați medicul dumneavoastră dacă este în regulă și începeți încet.
    Limitați terapia hormonală postmenopauză. Terapia hormonală combinată poate crește riscul de cancer de sân.
    Discutați cu medicul dumneavoastră despre beneficiile și riscurile terapiei hormonale.
    Unele femei se confruntă cu semne și simptome supărătoare în timpul menopauzei și, pentru aceste femei, riscul crescut de cancer de sân poate fi acceptabil pentru a ameliora semnele și simptomele menopauzei.
    Pentru a reduce riscul de cancer de sân, utilizați cea mai mică doză posibilă de terapie hormonală pentru cea mai scurtă perioadă de timp.
    Mențineți o greutate sănătoasă.
    Dacă greutatea dumneavoastră este sănătoasă, lucrați pentru a vă menține această greutate. Dacă trebuie să slăbiți, întrebați medicul dumneavoastră despre strategiile sănătoase pentru a realiza acest lucru. Reduceți numărul de calorii pe care le consumați în fiecare zi și creșteți încet cantitatea de exerciții fizice. Alegeți o dietă sănătoasă.
    Femeile care au o dietă mediteraneană completată cu ulei de măsline extravirgin și nuci amestecate pot avea un risc redus de cancer de sân. Dieta mediteraneană se concentrează în principal pe alimente de origine vegetală, cum ar fi fructele și legumele, cerealele integrale, legumele și nucile. Persoanele care urmează dieta mediteraneană aleg grăsimile sănătoase, cum ar fi uleiul de măsline, în locul untului și peștele în loc de carnea roșie.

    Reducerea riscului de cancer de sân pentru femeile cu un risc ridicat

    Dacă medicul dvs. v-a evaluat istoricul familial și a stabilit că aveți alți factori, cum ar fi o afecțiune precanceroasă a sânului, care vă cresc riscul de cancer de sân, puteți discuta despre opțiunile de reducere a riscului, cum ar fi:
    Medicamente preventive (chimioprevenție).

    Medicamentele care blochează estrogenii, cum ar fi modulatorii selectivi ai receptorilor de estrogen și inhibitorii de aromatază, reduc riscul de cancer de sân la femeile cu un risc ridicat de apariție a bolii.
    Aceste medicamente comportă un risc de efecte secundare, astfel încât medicii rezervă aceste medicamente femeilor care au un risc foarte ridicat de cancer de sân.
    Discutați cu medicul dumneavoastră despre beneficii și riscuri.
    Operație preventivă.
    Femeile cu un risc foarte ridicat de cancer de sân pot alege să li se îndepărteze chirurgical sânii sănătoși (mastectomie profilactică).
    De asemenea, ele pot alege să li se îndepărteze ovarele sănătoase (ooforectomie profilactică) pentru a reduce riscul atât de cancer de sân, cât și de cancer ovarian.

    Tipuri de cancer:

    Disbioza colonului
    Sanatatea si bunastarea individului depind în principal de echilibrul si buna functionare a intestinelor noastre. Microbiota colonului reprezinta totalitatea bacteriilor rezidente în intestin si care au o relatie simbiotica cu organismul nostru. Ea joaca un rol esential în sanatatea organismului prin participarea sa la realizarea unor functii importante, precum prevenirea invaziei microorganismelor patogene, îmbunatatirea functiei celulelor intestinale, întarirea sistemului imunitar, sintetizarea unor vitamine, stimularea miscarilor musculaturii intestinale pentru asigurarea tranzitului si reducerea senzatiilor neplacute de disconfort si balonare, evitarea proceselor inflamatorii intestinale.Modificarile calitative si cantitative ale microbiotei colonului, ale activitatii sale metabolice si ale distributiei acesteia poarta numele de disbioza intestinala. acest dezechilibru este implicat în aparitia unor tulburari digestive (boli inflamatorii intestinale, patologii biliare, maldigestie, etc.), dar si a unor boli sistemice precum obezitate, sindrom metabolic, boli cardiovasculare si vasculare periferice, astme bronsic si atopii, tulburari neurologice, alterarea capacitatii de metabolizare a unor medicamente.

    analize disponibile:

    Disbioza este un termen care descrie pe larg un amestec microbian nefiziologic care se asociaza cu tulburari imunologice, nutritionale si metabolice.
    Disbiozele pot fi implicate în boli sistemice autoimune, precum poliartrita reumatoida, sau pot determina alergii.

    Ce analize include testul:

     analiza microflorei în scaun
     pH

    Disbioza colonului - Profil de baza sBY1-900lei

    Ce analize include testul:

     statusul microbiotei intestinale 
     Elastaza pancreatica 
     alfa 1 antitripsina 
     Lactoferina
     Imunoglobulina a secretorie 
     Calprotectina 
     pH

    Disbioza colonului - sindromul colonului iritabil sBY2 -1280 lei

    Sindromul colonului iritabil este una dintre cele mai frecvente tulburari digestive, cu simptomatologie foarte diversa si cu o legatura stransa cu microbiota intestinala.
    Aceasta legatura între simptomele de colon iritabil si disbioza apare evidenta dupa un episod de gastro-enterita tratata cu antibiotice.
    Administrarea de probiotice s-a dovedit eficienta, alaturi de terapia nutritionala, exercitiile fizicesi controlul durerii.
    Pentru diagnosticul sindromului de colon iritabil se analizeaza flora intestinala, parametrii inflamatori si de permeabilitate, calprotectina pentru a diferentia între tulburare organica si functionala, se pot adauga cortisolul si serotonina, precum si testul de intoleranta alimentara.

     Ce analize include testul:

     statusul microbiotei intestinale 
     Elastaza pancreatica
     Imunoglobulina a secretorie
     alfa 1 antitripsina 
     Beta defensina
     Zonulina
     EPX (proteina eozinofilica în scaun)
     Calprotectina 
     pH
     Lactoferina

    Disbioza colonului - Profil boli cronice intestinale sBY3 -880 lei

    Bolile cronice inflamatorii intestinale, precum colita ulcerativa si boala Crohn, combina o predispozitie genetica cu disbioza si cu dereglari imune, care produc tulburarea permeabilitatii intestinale si efecte toxice. stresul si nutritia sunt factori la fel de importanti. Se asociaza frecvent cu boli imune ale sistemului osos si cu osteoporoza. Diagnosticul trebuie confirmat prin colonoscopie cu biopsie, dar celelalte teste contribuie la diferentierea de sindromul colonului iritabil. Nivelurile foarte crescute de lactoferina si calprotectina arata gradul de recurenta.
    Analiza parametrilor de permeabilitate si statusul microbiotei intestinale sunt un diagnostic suplimentar valoros.

    Ce analize include testul:

     statusul microbiotei intestinale 
     Elastaza pancreatica 
     EPX (proteina eozinofilica în scaun) 
     alfa 1 antitripsina 
     Calprotectina 
     pH

    Disbioza colonului - Profil enterite sBY4 -970 lei

    Enteritele reprezinta inflamatii acute ale intestinului determinate de agenti patogeni si de enterotoxinele produse de acestia. Patogenii responsabili mai frecvent sunt Campylobacter, salmonella, staphylococcus, shigella, Yersinia, Clostridium, serotipuri de Escherichia coli (EHEC), adenovirus, norovirus, rotavirus.

    Ce analize include testul:

     statusul microbiotei intestinale 
     Elastaza pancreatica 
     pH
     Calprotectina 
     Lactoferina 
     Identificarea patogenului (bacterie, virus, fung)

    Disbioza colonului - Profil sindrom de maldigestie sBY5 -920 lei

    Maldigestia înseamna o digerare insuficienta a componentelor alimentare, care se asociaza frecvent cu sindromul de malabsorbtie, adica asimilarea insuficienta a nutrientilor. O cauza frecventa este lipsa enzimelor pancreatice, mai rar lipsa acizilor biliari – ca în cazul litiazei biliare, cu o digestie proasta a grasimilor si steatoree. În astfel de situatii, microbiota poate suferi modificari majore.

    Ce analize include testul:

     statusul microbiotei intestinale 
     Calprotectina
     Elastaza pancreatica 
     Lactoferina
     alfa 1 antitripsina
     pH

    Disbioza colonului - Profil hemoragii oculte sBY6 -285 lei
    Detectarea hemoragiilor oculte este primul pas in depistarea tumorilor si este o metoda usor de realizat si neinvaziva.
    Daca testul este pozitiv, se recomanda pasul urmator, colonoscopia. Pentru pacientii cu risc familial, colonoscopia se va recomanda obligatoriu.
    În general, sangele din produsele de carne consumate pot da reactii fals positive, iar degradarea bacteriana a globinei precum si vitamina C pot da reactii fals negative. De aceea, testul nostru de generatie superioara detecteaza doar hemoglobina umana, iar complexul cu haptoglobina împiedica degradarea bacteriana. Isoenzima M2 a piruvat kinazei indica o proliferare celularasi nivelul ei este independent de hemoragiile oculte.
    testul este pozitiv în tumori sangerande si nesangerande, în colita ulcerativa si în inflamatii cronice precum Boala Crohn.

    Ce analize include testul:

     Hemoglobina 
     Hemoglobina/haptoglobina
     M2 piruvat kinaza 
     Calprotectina

    Disbioza colonului – Profil sindromul intestinului permeabil sBY7 -1280 lei

    Integritatea mucoasei intestinale este esentiala pentru apararea fata de microbi patogeni si diverse substante toxice care sunt în mod obisnuit eliminate prin colon.
    Patrunderea acestor substante si microbi în sange si raspandirea lor îan alte organe si tesuturi se întampla atunci cand bariera intestinala nu functioneaza perfect.
    Odata ajunsi în circulatia sanguina, agresorii vor determina inflamatii si aparitia de autoanticorpi.
    Este cunoscuta asocierea sindromului colonului permeabil cu boli autoimune precum diabetul zaharat, scleroza multipla sau poliartrita reumatoida.

    Ce analize include testul:

     statusul microbiotei intestinale 
     alfa 1 antitripsina 
     Beta defensina 
     Zonulina 
     Imunoglobulina a secretorie 
     Histamina 
     pH

    Disbioza colonului - Profil atopic sBY8 -1500 lei

    Atopiile sunt tulburari asociate cu o disfunctie imunologica, precum neurodermita, eczema, astmul, febra fanului, cu o frecventa tot mai mare la copii.
    In multe cazuri, atopiile sunt cauza dezechilibrelor microbiotei intestinale, dar relatia de cauzalitate se poate inversa: o microbiota dezvoltata normal în perioada copilariei protejeaza organismul fata de atopii.
    Pentru diagnosticul atopiilor, testul de disbioza colonului vine sa completeze testele de diagnostic imunologic cu informatii despre microbiota intestinala, parametrii inflamatori si de permeabilitate

    Ce analize include testul:

     statusul microbiotei intestinale 
     Elastaza pancreatica 
     alfa 1 antitripsina 
     Beta defensina 
     Zonulina 
     Calprotectina 
     Histamina 
     pH
     EPX (proteina eozinofilica în scaun) 
     Imunoglobulina a secretorie
    Microbiota colonului

    Microbiota colonului reprezintă totalitatea bacteriilor rezidente în intestin și care au o relație simbiotică cu organismul nostru. Microbiota nativa, rezidenta, este dobandita in primul an de viata si este o combinatie unica pentru fiecare individ, precum amprenta digitala. Microbiota tranzitorie colonizeaza intermitent intestinul si este formata din microorganisme potential patogene si nepatogene.

    Microbiota colonului si rolul ei in sanatate si in boala

    Microbiota colonului joaca un rol esential in sanatatea organismului prin participarea sa la realizarea unor functii importante, precum prevenirea invaziei microorganismelor patogene, imbunatatirea functiei celulelor intestinale, intarirea sistemului imunitar, sintetizarea unor vitamine, stimularea miscarilor musculaturii intestinale pentru asigurarea tranzitului si reducerea senzatiilor neplacute de disconfort si balonare, evitarea proceselor inflamatorii intestinale.
    Bacteriile care intra in compozitia microbiotei colonului pot fi impartite in mai multe categorii dupa functia pe care o indeplinesc: 
    • Microbiota imunomodulatoare: regleaza functionarea sistemului imun intestinal
    • Microbiota protectoare: previne colonizarea cu bacterii patogene
    • Microbiota muconutritiva: mentine integritatea mucoasei intestinale
    • Microbiota proteolitica: este benefica in cantitate redusa, dar nociva in cantitate mare
    • Drojdii: au rol benefic minor, dar sunt nocive cand formeaza micelii 
    Dezechilibrul numeric al bacteriilor microbiotei determina simptome
    Modificarile calitative si cantitative ale microbiotei colonului, ale activitatii sale metabolice si ale distributiei acesteia poarta numele de disbioza intestinala. Acest dezechilibru este implicat in aparitia unor tulburari digestive (boli inflamatorii intestinale, patologii biliare, maldigestie, etc.), dar si a unor boli sistemice precum obezitate, sindrom metabolic, boli cardiovasculare si vasculare periferice, astme bronsic si atopii, tulburari neurologice, alterarea capacitatii de metabolizare a unor medicamente.Intestinul uman este colonizat de bacterii din peste 1000 de specii, care formeaza un ecosistem stabil. O mica parte din aceste bacterii colonizatoare au si importanta terapeutica.

    Studiul functional al microbiotei intestinale
    Cu ajutorul unor tehnici speciale, dintr-o proba de scaun pot fi cuantificate bacteriile importante din intestin, pot fi evaluate cauzele tulburarilor care pot duce la inflamatii intestinale, precum si statusul imun protector, integritatea mucoasei si pH-ul mediului intestinal.

    Grupe de microorganisme relevante pentru o abordare terapeutica: 
    • Microbiota imunomodulatoare
    • Microbiota protectoare
    • Microbiota muconutritiva
    • Microbiota proteolitica
    • Drojdii si fungi
    Alterarea microbiotei rezidente normale poate avea efecte nocive asupra sanatatii

    Indicatii

    Studiul functional al microbiotei colonului este indicat in special:
    • Persoanelor care vor sa actioneze pentru protejarea sanatatii lor
    • Persoanelor care sufera de oboseala cronica
    • Pacientilor cu boli digestive
    • Pacientilor cu boli sistemice inflamatoare sau autoimune
    • Pacientilor cu alte boli cronice sistemice care pot fi in legatura cu disbioza intestinala
    Recomandari generale

    Intrerupeti tratamentul cu corticoizi, antibiotice si antihistaminice cu 20 de zile inainte de recoltarea probei.
    Daca sunteti in timpul unei cure de radioterapie sau chimioterapie, va recomandam sa asteptati 4 saptamani dupa terminarea curei pentru recoltarea probei.
    Proba se recolteaza intr-un recipient specific care este pus la dispozitie in laborator.
    Se va completa un formular specific de cerere de analize care va insoti proba.

    Analize disponibile:

    Microbiota intestinala - studiul functional (cultura+PCR)*

    Microbiota intestinala - studiul functional, inclusiv patogeni (paraziti intestinali si virusuri)*

    Microbiota intestinala - studiul functional, inclusiv patogeni (paraziti, virusuri si bacterii patogene)*




    Testul Real Time PCR COVID-19 -Constanta- La NPA Laborator Analize Medicale
    La NPA Laborator Analize Medicale Constanta iti poti face testul PCR COVID la doar 230 lei.
    Rezultatul in 6-8 ore, rapid, in limba romana si engleza!
    Laboratorul este autorizat de catre Ministerul Sanatatii!
    Doresti sa pleci in vacanta in Anglia, Grecia, Spania, Franta ,Turcia sau chiar Maldive?
    Esti navigator si trebuie sa pleci in voiaj in regim de urgenta?
    Ai o interventie chirurgicala de urgenta si ai nevoie de un test RT-PCR COVID pentru a putea face interventia?
    Vrei sa iesi din carantina?
    Conteaza pe noi! Suntem cel mai prompt laborator din Constanta si oferim probabil cel mai bun serviciu din oras!
    Te poti programa la numarul de telefon 0241660336, apasand tasta 2.
    Te poti programa si prin Whatsapp prin contul NPA Laborator Analize Medicale Business.

    Numarul de telefon pentru programari prin Whatsapp Business este : 0732 162 105.Te poti programa folosind formularul de mai jos.
    Recoltarea se poate face cu programare la sediul central -Centru recoltare COVID- Str Ion Gheorghe Duca 44,intersectia cu Str Tepes Voda; Constanta.

    Programul de recoltare este de luni pana sambata. 
    NPA Laborator Analize Medicale nu are program duminica.
    Profita de pretul special de 230 lei pentru testul RT-PCR COVID.
    Eliberarea rezultatelor pentru probele recoltate pana in ora 13.00
    se face incepand cu ora 17.30 pe email.
    Probele sunt procesate in laborator autorizat Ministerul Sanatatii, ceea ce inseamna ca nu vei avea probleme la niciun punct de trecere al frontierei si ca vei putea merge in vacanta mult visata!
    Dacă intenționați să călătoriți, nu uitați să vă informați din surse sigure despre condițiile impuse de guvernul țării în care vreți să ajungeți: https://www.mae.ro/travel-conditions și să verificați cat timp sunt recunoscutet testele moleculare tip PCR.
    Vitamina B12
    Vitamina B12, numită şi cobalamina, are un rol extrem de important în funcţionarea sistemelor hematologic şi nervos, fiind o coenzimă cheie în sinteza acizilor nucleici ADN şi ARN şi în degradarea acizilor graşi. Sursa principală de vitamină este alimentaţia bogată în produse de origine animală, din care cobalamina este sintetizată prin acţiunea unor bacterii. Ajunsă în stomac, este separată de proteinele alimentare de către pepsină şi se cuplează cu haptocorina pentru a nu fi degradată de aciditatea sucului gastric. Ajunge în duoden, este decuplată de haptocorină şi se leagă de factorul intrinsec, împreună cu care merge spre ileonul terminal. Aici, factorul intrinsec facilitează cuplarea vitaminei la receptorul enterocitelor şi o protejează de catabolismul bacteriilor intestinale. De aici, cobalamina intră în circulaţia portală şi ajunge la ficat transportată de transcobalamina II, o proteină care se cuplează la receptorii endoteliali. Cobalamina este depozitată în ficat în cantităţi suficiente pentru a suplini mulţi ani deficitul.Complexitatea metabolismului şi absorbţiei vitaminei B12 atrage cu sine un potenţial mare de apariţie a unor defecte. Acestea vor determina mai frecvent deficit, mult mai rar exces de vitamină.

    Deficitul de vitamina B12 este destul de frecvent, în special la persoanele peste 60 de ani, dar şi la nou-născuţi, prin tulburări de absorbţie sau, mai rar, prin insuficienţa aportului alimentar (la vegetarieni). Deficitul nu apare brusc, deoarece se folosesc până la epuizare rezervele hepatice, iar simptomatologia neurologică nu apare în faza de latenţă. În prima fază, vitamina B12 este încă în limite acceptabile, dar orice scădere sub 400 pg/ml trebuie luată în considerare ca un indicator timpuriu al deficienţei.
    Se va verifica obligatoriu holotranscobalamina (sau vitamina B12 activă), iar dacă şi aceasta este scăzută sub 35 pmol/l, atunci se va considera existenţa unui deficit latent.
    În aceasta fază a deficitului, simptomatologia neurologică nu este încă instalată sau este foarte uşoară şi se va corecta rapid prin tratament cu vitamina B12.

    Diagnosticul se completează cu acidul metilmalonic şi homocisteină, care vor fi crescute în faza de deficit funcţional, precum şi cu dozarea acidului folic.

    Se vor cerceta apoi anticorpii anti-factor intrinsec, pentru a identifica o eventuală tulburare de absorbţie, în special la pacienţii cu ulcer, trataţi timp îndelungat cu antiacide gastrice.

    Paşii de diagnostic se vor succeda după următorul algoritm:

    Vitamina B12 Holotranscobalamina Acidul metilmalonic Homocisteina Interpretare
    >400 pg/ml - - - Deficit exclus
    normal normal normal Deficit exclus
    scăzut  normal normal Deficit latent
    scăzut crescut crescut Deficit funcţional


    Se completează cu dozarea acidului folic şi cu cercetarea anticorpilor anti-factor intrinsec.
    Excesul de vitamina B12 înseamnă o concentraţie serică de peste 950 – 1000 pg/ml şi se datorează cel mai frecvent excesului terapeutic, dar şi eliberării dintr-un depozit intern sau creşterii nivelului de transcobalamină şi al afinităţii acesteia pentru cobalamină.Creşteri patologice ale vitaminei B12 se întâlnesc în leucemii mielocitare cronice, leucemii promielocitare, policitemia vera, sindromul hipereozinofilic (în ultima variantă, prin intensificarea producţiei de haptocorină de către granulocite – ceea ce face uşor diagnosticul diferenţial cu hipereozinofiliile parazitare, în care haptocorina şi vitamina B12 sunt normale).
    Alte creşteri patologice ale vitaminei B12 sînt determinate de eliberarea din depozite în hepatita acută, în ciroză, în carcinomul hepatocelular, fie prin citoliză, fie prin insuficienţa funcţiei de clearance.
    Boala celiaca
    Boala celiaca este o boala autoimuna caracterizata de raspunsul imun la gluten, o proteina gasita in grau, secara si orz. Atunci cand o persoana este expusa la gluten, organismul produce anticorpi care actioneaza impotriva vilozitatilor intestinale, astfel incat toate elementele nutritive, mineralele, vitaminele nu mai sunt absorbite corespunzator, persoana in cauza incepand sa dezvolte simptome asociate cu malnutritia si malabsorbtia. Aceasta se poate manifesta la orice varsta, aceasta prezentand perioade de agravare si amelioare.
    De obicei, debutul se instaleaza dupa varsta de 6 luni, odata cu introducerea alimentelor fainoase in alimentatie, si se manifesta prin:
    - scaune diareice si apoase;
    - malnutritie;
    - varsaturi;
    - balonare, meteorism, disconfort abdominal;
    - scadere in greutate.
    Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu cel al altor afectiuni precum boala Crohn, intoleranta alimentara, diverticulita, sindrimul de colon iritabil.
    Testarea pentru aceasta boala reprezinta un grup de analize dezvoltat pentru diagnosticarea si monitorizarea bolii si detectarea anticorpilor ca raspuns al sistemului imunitar, in sange. T
    estele detecteaza in principal clasele IgA si IgG de anticorpi, produsi printre primele clase din cinci ca raspuns la o posibila amenintare in organism.
    Pentru boala celiaca, testul care masoara clasa IgA de anticorpi, este mult mai specific si folosit aproape exclusiv, deoarece IgA este anticorpul principal prezent in secretiile gastrointestinale, testarea pentru anticorpii IgG poate fi recomandata doar daca o persoana are deficiente in IgA (2-3% cazuri in boala celiaca) si poate duce la rezultate fals negative.
    Cele mai comune teste pentru boala celiaca includ:
    - Screening-ul pentru anticorpi antitransglutaminaza tisulara IgA / IgG (detecteaza enzima care cauzeaza incrucisarea anumitor protein);
    - Imunoglobulina cantitativa A (masoara nivelul total de imunoglobulina A din sange);
    - Detectarea anti-gliadina IgA sau IgG.
    Netratata, boala celiaca poate cauza diferite complicatii, unele grave, precum:
    - anemie feripriva;
    - pubertate intarziata;
    - amenoree primara;
    - tulburari de memorie si de concentrare;
    - infertilitate feminina;
    - convulsii;
    - cancer de intestin subtire;
    - iritabilitate, depresie;
    - osteoporoza
    - tulburari respiratorii recurente.
    Uneori, boala celiaca se asociaza cu alte afectiuni:
    - tiroida autoimuna;
    - dermatita herpetiforma;
    - sindrom Sjogren;
    - sindrom Down;
    - diabet tip I.

    Recomandat in:
    - evaluarea pacientilor suspectati de boala celiaca, atat pacientii ce prezinta simptome clinice, cat si la cei cu simptome atipice sau la pacientii cu risc crescut de boala celiaca (istoric familiar, diagnostic anterior de boli comune);
    - test de screening la pacientii cu dermatita herpetiforma;
    - monitorizarea dietelor fara gluten la pacientii cu boala celiaca sau dermatita herpetiforma.
    Pregatire pacient: Nu este necesara o pregatire prealabila.
    Metoda EIA
    Limite si interferente

    Criterii de respindege a probei :serul este intens hemolizat, lipemic sau puternic contaminat bacterian.
    Borrelioza sau boala Lyme
    BORRELIOZA SAU BOALA LYME este o boala infectioasa produsa de bacteria Borrelia burgdorferi, Borrelia afzelii sau Borrelia garrini si este transmisa de mici capuse din familia Ixodidae.
    Identificata initial la un grup de copii din Lyme, Conneticut, boala a fost descoperita ulterior in aproape toate statele americane si in Europa si afecteaza circa 10 000 de oameni pe an.
    SEMNELE BORRELIOZEI LYME SUNT:
    – aparitia unei eruptii cutanate circulara, in forma de tinta, deseori cu centrul clar, care se extinde pana la 20 de cm, sau mai mult si care dureaza intre 2-4 saptamani;
    – dureri de cap ;
    – oboseala;
    – febra;
    – frisoane;
    – durere in gat;
    – dureri ale muschilor si articulatiilor;
    – daca nu este tratata, la cateva saptamani apare un fel de artrita generalizata si dureroasa, cu inflamarea genunchilor;
    – paralizie, cel mai adesea a fetei;
    – scaderea capacitatii de memorare;
    – mancarimi sau amorteala in diverse zone ale corpului;
    – sensibilitatea pielii;
    – rigiditatea gatului;
    – sensibilitate la lumina;
    – batai neregulate ale inimii, dureri in piept, ameteala;
    – modificari psihologice, inclusiv depresie .
    CELE 3 STAGII ALE MANIFESTARII BOLII
    Aparitia ERITEMULUI MIGRATOR la cateva zile sau saptamani de la infestare.
    Se asociaza cu febra,frisoane,dureri de cap si senzatii de voma.Serologic,in acest stadiu se pot detecta anticorpi antiborrelia de tip IgM si IgG. Din acest stagiu poate urma fie o vindecare spontana,fie poate degenera in stadiul II sauIII.
    Stadiul II prezinta manifestari neurologice,cardiac(miocardite)si articulare(artrite).Apare la saptamani sau luni de la muscatura de capusa.Prin atacul asupr sistemului nervos pot apare paralizii in special faciale,meningite,mielite,encefalite.Serologic,in acest stadiu pot fi detectate IgG antiborrelia.
    Stadiul III apare la luni sau ani de la muscatura de capusa si implica afectiuni cronice ale articulatiilor,pielii si sistemului nervos central.Serologic se determina anticorpii IgG.

    ANALIZE DE LABORATOR
    În principal există două tipuri de analize: directe și indirecte.
    Analizele indirecte apreciază reactivitatea organismului (de pildă nivelul anticorpilor anti-Borrelia din sânge sau LCR); ELISA  sau Western Blot.
    Analizele directe evidențiază prezența bacteriei în organism (de pildă bacteria însăși sau material genetic aparținând acesteia, prin microscopie în câmp întunecat DFM sau metoda imunofluorescenței, precum și prin diverse analize ca PCR)
    TRATAMENT
    Cu cât boala este tratată mai repede, imediat după întepătura de căpusă, cu atât sansele de vindecare sunt mai mari. Altminteri se poate ajunge la o borrelioză diseminată, cronică, cu afectări articulare, cardiace, oftalmologice si neurologice cronice.
    În general, după 6 luni de simptome, se poate vorbi despre „Lyme cronic”.
    Tratamentul alopat se rezumă la antibioterapie (cure repetate cu doze mari, antibiotice combinate, perioade mari de timp/cură — 4-8 săptămâni/cură).
    Tratamentul naturist se axează mai mult pe stimularea imunitătii, aport de antioxidanti, vitamine si enzime printr-o dietă preponderant crudivoră (sau îmbogătită cu sucuri de fructe si legume, precum si cu salate, frunze verzi), principii fitoterapeutice (ceaiuri de plante), apiterapie (propolis, întepături cu venin de albină, polen etc.).
    Test de intoleranta alimentara (NATGE)- 800 lei
    Oferta speciala test NATGE 176 de antigene alimentare- 800 lei
    Simptomele de intoleranta alimentara aduc probleme in special in zona gastrointestinala.
    Acestea apar dupa un decalaj mare de timp de la masa, chiar si dupa 72 de ore. Aceasta “incompatibilitate” este de fapt o indigestie, deoarece agresorul este un ingredient alimentar de care organismul nu se poate ocupa corect si complet. Cunoscuta este intoleranta la lactoza, in care exista un deficit al enzimei lactaza si, implicit, un deficit al procesarii lactozei, al digestiei zaharurilor laptelui. Astfel, acestea vor ajunge in intestinul gros nedigerate si vor determina simptome, cum sunt crampele.

    Test de screening pentru 176 de antigene alimentare- 800 lei

    Acest test este util in ghidarea pacientului catre o dieta de rotaţie de 8 – 12 saptamani. Pacientul va putea evita astfel consumul alimentelor pe care nu le tolereaza şi le va inlocui cu alimente tolerate. Rezultatul furnizat pacientului la efectuarea acestui test este un profil alimentar individual care il va ajuta sa inlocuiasca alimentele faţa de care a dezvoltat anticorpi şi, in acelaşi timp, sa coreleze diversele simptome cu alimentele consumate.Testul detecteaza anticorpi IgG (a nu se confunda cu alergiile alimentare mediate de IgE) dirijaţi impotriva a 176 de antigene alimentare. Un titru crescut al IgG denota o reacţie imunologica faţa de o ţinta antigenica derivata dintr-un aliment şi care a trecut in circulaţia sangvina prin bariera intestinala.De notat, acest test nu este o metoda de detecţie a alergiilor alimentare acute, mediate de IgE, prezente in special la copii cu reacţii atopice.Titrurile crescute de anticorpi detecteaza şi acele reacţii alimentare intarziate, care apar la 3 – 72 de ore de la consum.

    Tinta
    Exista o ipoteza conform careia fiecare persoana are o toleranta particulara fata de alimente. Aceasta este exprimata de sistemul imunitar printr-un titru normal sau crescut de anticorpi. Cresterea titrului de anticorpi este determinata de insuficienţa barierei intestinale, ca in sindromul intestinului permeabil, care permite trecerea macromoleculelor prin bariera. Acest fenomen are ca rezultat aparitia unor tulburari de tipul alergiilor, disfunctiilor metabolice si endocrinologice, mergind pana la reactii auto-agresive.

    Principiul testului
    NATGE este un test imunoenzimatic de tip EIA pentru detecţia a 176 de antigene alimentare. Sistemul de detecţie este un scanner cu specificitate IgG pentru fiecare antigen si un program pentru determinarea titrului semicantitativ al fiecarui anticorp alimentar, care va sta la baza stabilirii dietei.Buletinul cu rezultatele testului reprezinta reactia individuala a pacientului fata de alimente, prezentate pe grupe. Consultatia la specialistul nutritionist impreuna cu Testul de Intoleranta Alimentara determina maximum de succes.

    Alergic sau intolerant?
    Puteti afla acest lucru in urma unei discutii amanuntite cu medicul dumneavoastra si a unor teste de provocare a hipersensibilitatii, dupa cum puteti afla si din analize de sange. in laborator se verifica daca organismul dumneavoastra produce anticorpi fata de alimente. Detectarea in sangele dumneavoastra a anticorpilor IgE specifici unui anumit alergen este un indiciu foarte sugestiv pentru diagnosticul de alergie alimentara. Pentru un diagnostic cert, se pot face teste de provocare duble, cu alimentul incriminat, si cu substante placebo. Tot prin analize de sange puteti verifica un defect enzimatic sau un deficit enzimatic. De exemplu, intoleranta la lactoza: cu ajutorul unui simplu test de sange despre activitatea genei lactazei, medicul dumneavoastra poate trage concluzii despre cat de responsabila este lactaza de declansarea simptomelor.

    Ce este alergia incrucisata?
    Extrem de bizar, pentru unii pacienti ceea ce se manifesta ca o alergie alimentara este de fapt febra fanului. De exemplu, polenul de albine contine alegeni comuni cu ai unor alimente. De asemenea, polenul de mesteacan Bet V1 contine aceleasi proteine ca multe fructe si legume. Astfel, o persoana alergica la polenul de mesteacan va avea reactii alergice la consumul de mere sau de telina.
    Din fericire, exista acum metode moderne de laborator prin care se pot testa mai multi alergeni simultan. Nu este nevoie decat de o picatura de sange. Aceste asa-numite teste de diagnostic molecular se bazeaza pe o tehnologie cu microcip, care permite evaluarea profilului alergic complet, inclusiv clarificarea situatiilor de reactivitate incrucisata.Adresati-va intai medicului dumneavoastra pentru a discuta aspectele legate de diagnosticul de alergie.

    Lista celor 176 de antigene alimentare
    Migdala
    Amarant
    Ansoa
    Anason
    Mar
    Caisa
    Anginare
    Sparanghel
    Aspergillus Niger
    Avocado
    Drojdie de panificatie
    Praf de copt
    Banana
    Orz
    Busuioc
    Fasole
    Carne de vita
    Sfecla
    Mura
    Coacaza
    Broccoli
    Varza de Bruxelles
    Zer
    Cacao
    Branza Camembert
    Indulcitor artificial
    Roscov
    Crap
    Morcov
    Caju
    Conopida
    Ardei iute Cayenne
    Telina
    Musetel
    Branza Fondue
    Cireasa
    Castana
    Naut
    Carne de pui
    Andiva belgiana
    Varza chinezeasca
    Arpagic
    Scortisoara
    Chitra
    Cuisoare
    Nuca de cocos
    Cod
    Cafea
    Coriandru
    Branza Cottage
    Lapte de vaca
    Merisor
    Creson
    Castravete
    Chimion
    Curry
    Papadie
    Finic
    Carne de cerb
    Marar
    Mustar salbatic
    Grau spelt
    Carne de rata
    Albus de ou
    Galbenus de ou
    Vanata
    Emmental 
    Andiva
    Andiva creata
    Fenicul
    Smochina
    Usturoi
    Ghimbir
    Glutamat
    Lapte de capra
    Branza de capra
    Agris
    Branza Gouda
    Struguri verzi
    Struguri rosii
    Grapefruit
    Fasole verde
    Varza creata
    Mazare
    Ardei gras verde
    Halibut
    Aluna
    Hering
    Miere
    Pepene galben Honeydew
    Hamei
    Hrean
    Kiwi
    Gulie
    Carne de miel
    Dafin
    Praz
    Linte
    Laptuca
    Floare de tei
    In
    Homar
    Macrou
    Porumb
    Nalba
    Malt
    Mandarina
    Mango
    Sfecla elvetiana
    Maghiran
    Mei
    Mozzarella
    Ciuperca
    Midie
    Nectarina
    Nucsoara
    Ovaz
    Maslina
    Ceapa
    Portocala
    Oregano
    Papaya
    Nuca braziliana
    Parmezan
    Patrunjel
    Radacina de patrunjel
    Piersica
    Aluna de pamant
    Para
    Piper negru
    Izma
    Fistic
    Cambula
    Pruna
    Carne de porc
    Cartof
    Dovleac
    Quinoa
    Carne de iepure
    Ridiche
    Zmeura
    Bas rosu
    Coacaz rosu
    Orez
    Branza Roquefort
    Rozmarin
    Secara
    Salvie
    Profilul TORCH - 295 lei
    Profil TORCH- Pret promotional 295 lei 
    -reprezinta de fapt acronimul medical a mai multor infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama.
    Cele 5 infectii sunt:
    -Toxoplasmoza (T),
    -Other viruses (O)
    -Rubeola (R),
    -Cytomegalovirus (C),
    -Herpes simplex (H) 

    De cele mai multe ori, simptomele sunt asemănătoare pentru toate aceste afecţiuni.
    Vorbim despre febră, alimentaţie dificilă, echimozele şi petesiile la nivelul mucoaselor, ficat mărit, splină mărită, apariţia icterului, tulburările de auz şi anomaliile la nivelul ochilor.

    Toxoplasma se manifestă prin encefalomielită, hidrocefalie, vărsături explozive sau convulsii. Aceasta este o boală parazitară ce este determinată de Toxoplasma gondii. Ca şi simptome, putem include apariţia icterului, edemele generalizate, defectele osoase şi corioretinita.
    Dacă este descoperită în primul trimestru al sarcinii, toxoplasma are o incidenţă a transmiterii mică, însă riscul teratogen este maxim. În trimestrul al treilea incidenţa este mare, însă nou-născutul este asimptomatic şi paucisimptomatic. Astfel, în primul trimestru, femeia are opţiunea de a întrerupe sarcina. Această variantă este recomandată de medici mai ales că riscul apariţiilor unor malformaţii este mare.


    Rubeola este o boală ce apare de multe ori în copilărie şi se manifestă prin apariţia unor erupţii pe piele.
    Dacă această boală este contactată în timpul sarcinii, poate avea efecte dramatice în viitor asupra copilului.
    Acesta se poate naşte cu malformaţii congenitale din cele mai grave: probleme oculare, auditive, cardiace, hepatice, cerebrale sau osoase.
    Pentru a evita contaminarea cu rubeolă, femeile sunt sfătuite să îşi facă vaccinul antirubeolic în perioada preconcepţională sau la începutul sarcinii.
    Cytomegalovirus
    Conform studiilor, 8% dintre femeile care contactează infecţia cytomegalovirus în timpul sarcinii o transmit mai departe fătului.
    Mai mult de o treime din nou-născuţi prezintă simptome ale unor afecţiuni grave: pneumonie, afecţiuni gastrointestinale, oftalmologice şi neurologice.
    Acest virus poate fi transmis şi după naştere, prin laptele matern.
    Această infecţie poate fi fatală, însă majoritatea nou-născuţilor supravieţuiesc dacă li se administrează tratamentul adecvat.
    Totuşi, 80% dintre aceştia dezvoltă anumite complicaţii încă din primul an de viaţă.
    Acestea sunt: surditate, tulburări de vedere şi retard mental.
    Herpes Simplex 
    Herpesul simplex poate provoca tulburări congenitale, iar gravitatea acestora este direct influenţată de momentul contactării acestei infecţii. În cazul infecţiei cu herpes simplex, simptomele diferă în funcţie de tulpina infectantă.
    Pot apărea la nivelul regiunii orofaciale sau genitale. Dacă boala este contactată în timpul sarcinii, aceasta poate cauza avortul spontan, moartea intrauterină dar şi malformaţii grave la naştere.
    Rata mortalităţii este una mare, de 25%.
    Herpesul neonatal se poate caracteriza prin manifestări cutanate, oculare şi leziuni herpetice diseminate în sistemul nervos central.

    Profilul TORCH cuprinde 8 analize:

    Toxoplasma gondii – Anticorpi IgG
    Toxoplasma gondii – Anticorpi IgM
    Virusul rubeolei – Anticorpi IgG
    Virusul rubeolei – Anticorpi IgM
    Citomegalovirus – Anticorpi IgG
    Citomegalovirus – Anticorpi IgM
    Virus herpetic 1 si 2 Anticorpi IgG
    Virus herpetic 1 si 2: Anticorpi IgM


    Conditii de recoltare: Se recolteaza sange venos dimineata pe nemancate, sau postprandial intr-un vacutainer fara anticoagulant cu /fara gel separator (vacutainere cu dop galben sau rosu) atat cat permite vacumul. 

    Probele recoltate care prezinta hemoliza puternica, probele expuse la temperatura ridicata, probele recoltate in alte vacutainere decat cele mentionate mai sus sunt respinse de la testare.   

    Metoda de masurare: 
    Determinarile sunt facute prin metoda chemiluminescentei cu analizorul SIEMENS Immulite 2000XPI. 


    Trombofilia
    TROMBOZA - FACTORI DE RISC
    Avand o frecventa de 2 - 7% în populatia generală, forma heterozigota a mutatiei Leiden a factorului V este unul din polimorfismele genetice cu cea mai mare importanta clinica. Femeile heterozigote care folosesc pilula contraceptiva cresc de 30 de ori riscul tromboembolic, iar cele homozigote de 200 de ori. De aceea, se recomanda ca rezistența APC sa fie determinata împreună cu diversi factori anticoagulant, iar dacă se descoperao scadere a acesteia, atunci diagnosticul trebuie completat cu analiza mutatiilor factorului V. Pacientele trebuie sa cunoasca riscul ereditar pentru tromboze.

    Tromboza venoasă profundă și complicațiile acesteia reprezintă situații patologice acute dintre cele mai frecvente. Incidența anuală medie a trombozelor venoase este de 0.1% în populația generală, dar ea crește semnificativ pentru grupele de vârsta mai înaintate. Un număr mare de factori variabili pot crește riscul. Profilaxia cu heparină fracționată este larg utilizată în situațiile acute în care riscul trombozelor este extrem de crescut, de pilda postoperator sau posttraumatic. In afară de aceste situații în care riscul este temporar, există factori genetici și biochimici care actionează cronic și care sunt grupați sub denumirea de trombofilie.

    Care sunt parametrii de laborator ce trebuie investigați în evaluarea unei trombofilii?

    Primul grup se referă la deficiențele factorilor anticoagulanți naturali, proteina S, proteina C și antitrombina III.

    Scăderea activității acestora favorizează trombogeneza. Având o frecvență de 0.2 - 5 / 1000 indivizi, aceste forme ereditare de trombofilie apar foarte rar și sunt răspunzatoare doar de 1 - 3% din cazurile de tromboză. Mutațiile “activatoare de funcție” ale factorului V și protrombinei sunt mult mai frecvent implicate. Mutatia V Leiden are drept efect rezistența factorului V la clivajul proteolitic exercitat de proteina C activată (APC). Rezistența la APC duce la scăderea inhibării cascadei de coagulare, cu creșterea consecutivă a riscului de tromboză.
    Mutația G20210A a protrombinei duce la hiper-protrombinemie, deci la exces de factor de coagulare trombogenic. În afară de factorii ereditari de trombofilie, mai există și factori dobândiți, cum ar fi sindromul antifosfolipidic (APL). Dacă fosfolipidele, cardiolipina sau fosfatidilserina sunt prezente, anticorpii antifosfolipidici se leagă de anumite proteine plasmatice, cum ar fi beta-2-glicoproteina. Se pare că mecanismele patogenice prin care anticorpii APL au efect protrombotic sunt multiple. De exemplu, se cunoaște faptul că Ac APL cresc expresia factorului tisular, inhibă fibrinoliza și interferă cu sistemul proteinei C.
    În plus, unii Ac APL determină in vitro un efect cunoscut sub numele de anticoagulant lupic.
    Anticorpii APL determină prelungirea timpilor de coagulare fosfolipid-dependenți, cum ar fi APTT. Depistarea sindromului APL se bazează, în diagnosticul de laborator, fie pe detectarea anticoagulantului lupic, fie pe depistarea anticorpilor anti-cardiolipină sau anti-beta-2-glicoproteină. La interpretarea rezultatelor, se va ține cont de faptul că anticorpii APL pot apărea, tranzitor, în cursul infecțiilor și, uneori, pot fi prezenți la indivizii sănătoși. Un alt factor trombofilic este hiper-homocisteinemia


    Prevalența Prevalența la cei Risc relativ de Risc relativ de
    generală cu tromboza apariție a tromboze
    trombozei recurente
    Mutații cu “scăderea funcției”
    Deficit de Antitrombina III < 1% 1% 10 - 25 1,5 - 3
    Deficit de Proteina S < 1% 3% 8 - 10 1,5 - 3
    Deficit de Proteina C < 1% 3% 7 - 10 1,5 - 3
    Mutații cu “creșterea funcției”
    Mutația V Leiden 5 - 8% 12 - 30% 5 - 7 1 - 2
    heterozigot
    Mutația G20210A a 1 - 4% 7 - 18% 2 - 3 1 - 2
    protrombinei
    Factori de risc dobândiți
    Anticoagulant lupic / APL 5 - 20% 10 2 - 4
    Hiperhomocisteinemia 5 - 10% 10 - 25% 2 - 3 1 - 3

    Riscul crescut de tromboze se datorează mutațiilor mai rare

    Deficiențele rare ale anticoagulanților naturali(Proteina S, Proteina C și Antitrombina III) se asociază cu un risc de 10 - 20 de ori mai mare pentru o primo-tromboză față de indivizii sănătoși, comparativ cu mutațiile mult mai frecvente ale factorilor pro-coagulanți (Factor V Leiden și protrombina C20210A), care determină creșteri moderate ale riscului de tromboză.  În cazul factorilor dobândiți, prezența anticorpilor APL duce la o creștere semnificativă a riscului și, spre deosebire de factorii ereditari, anticorpii APL determină și tromboze arteriale.
    Terapia anticoagulantă se recomandă atunci când factorii de risc se sumeaza
    Dacă testarea pentru trombofilie se face în cadrul unui screening la o persoana fară date anamnestice de tromboză, chiar dacă testele arată un risc relativ crescut, riscul absolut de tromboză trebuie considerat doar ușor sau moderat, iar terapia anticoagulantă, cu toate riscurile sale de accidente hemoragice, este complet nejustificată.  Dacă se cunoaște însă o predispoziție trombotică, atunci trebuie luate în considerare măsuri profilactice pentru situațiile cu risc, cum ar fi operații sau imobilizări.  În plus, atunci când factorii de risc trombofilici sunt prezenți, decizia de a prescrie contraceptive orale trebuie atent cântărită. Per se, contraceptivele orale determină un risc crescut de 2 - 3 ori de a face tromboză, dar riscul crește de 30 de ori atunci când este prezent factorul V Leiden.
    Motivul principal pentru care testăm factorii de risc trombofilici este acela de a determina dacă este necesară terapia cu anticoagulante după un episod trombotic. Decizia este mai usor de luat atunci când factorii de risc prezenți se asociază cu risc crescut de recurență. În general, se recomandă ca diagnosticul trombofiliei să nu se facă imediat după episodul trombotic, ci după încheierea terapiei anticoagulante inițiale (șase luni).  De asemenea, se recomandă ca diagnosticul să cuprindă toti parametrii prezenți în tabel, deoarece în cazul unei suprapuneri de factori, riscul este semnificativ mai mare, iar factorii care prezintă un risc singular mic pot deveni relevanți.


    II. METILENTETRAHIDROFOLAT REDUCTAZA ȘI RISCUL DE TROMBOZĂ


    Enzima metilentetrahidrofolat reductaza (MTHFR) joacă un rol important în metabolismul folaților, iar activitatea sa este indirect proporțională cu nivelul plasmatic al homocisteinei. O activitate enzimatică redusă determină astfel hiperhomocisteinemie. Cauza acestei deficiențe enzimatice pare a fi o mutație a genei MTHFR. Prevalența mutației în forma heterozigotă este 40%, iar în forma homozigota, 4-16%. Probabilitatea apariției hiperhomocisteinemiei este mai mare în cazul în care există un polimorfism al genei MTHFR.

    Mutațiile

    Cea mai frecventă mutație din gena MTHFR este o mutație punctiformă în codonul 677 (677 C-T). La homozigoți, aceasta se traduce printr-o formă termic instabilă, care reduce activitatea enzimei cu 50%. A doua mutație în gena MTHFR, care apare cu aproape aceeași frecvența, este în codonul 298 (298 C-A1), iar homozigoții vor avea o scădere cu aproximativ 60% a activității enzimei. Se pare că mutația din poziția 298 C-A1 în forma homozigotă sau heterozigotă duce la creșterea homocisteinemiei numai dacă se asociază cu o mutație în poziția 677, homozigotă sau heterozigotă.
    O combinație homozigot 677 C-T si heterozigot 298 C-A1 este foarte rară, iar combinația homozigot pentru ambele mutații nu poate fi întâlnită.
    Activitatea enzimatică și efectele ei În timpul metabolizării, sunt necesare 4 forme activate de acid folic, care se găsesc într-un echilibru menținut prin reacții de oxidare și reducere.
    Două dintre acestea sunt 5,10-metilentetrahidrofolatul si 5- metiltetrahidrofolatul. MTHFR catalizează reducerea 5,10-metilentetrahidrofolatului la 5-metiltetrahidrofolat. Metiltetrahidrofolatul, ca si metilcobalamina, este necesar pentru conversia homocisteinei în aminoacidul esențial metionina.
    Dacă activitatea MTHFR este scăzută, atunci homocisteina se poate acumula în plasmă. Indivizii heterozigoți purtători ai ambelor mutații reprezintă aproximativ 15% din populație. Comparativ cu restul indivizilor (85%), ei vor avea o scădere cu 50-60% a activității enzimei, adica mai mult decât heterozigoții pentru o singură mutație 677 C-T. Homozigotismul pentru ambele mutații (677 C-T si 298 C-A1) pare a fi fatal, deoarece nu a putut fi observat.

    Mutațiile MTHFR și concentrația homocisteinei în plasmă

    La pacienții homozigoți, se observă creșteri variind între ușoare și moderate ale nivelului plasmatic al homocisteinei, în special la cei cu nivel scăzut de acid folic.
    La purtătorii heterozigoți, homocisteinemia rămâne în intervalul de referință, cu condiția să nu existe o deficiență de folat și B12 asociată.
    Această interacțiune între genetică și nutriție este probabil legătura cu un risc crescut pentru boli cardiovasculare și pentru defecte de tub neural. De aceea, este recomandat ca femeile care vor să aibă copii să ia un supliment de 5 mg de acid folic pe zi încă înainte de sarcină. Același lucru se recomandă femeilor însărcinate care au risc de a avea un copil cu defecte de tub neural.
    Această doză trebuie administrată dinainte de concepție și pâna la sfârșitul primului trimestru. Se pare că riscul apariției trombozei este și mai mare atunci când, pe lângă mutațiile MTHFR, există și un Factor 5 Leiden sau o mutație 20210 în gena protrombinei.
    Aceste polimorfisme sunt cu siguranță cauza avorturilor spontane repetate, la vârstă mică a sarcinii. În plus, se pare (inhibitor competitiv al sintetazei).
    Analiza mutațiilor genei MTHFR este recomandată în următoarele situații:
    • Risc crescut pentru tromboze sau ateroscleroză
    • Risc familial pentru boli coronariene
    • Defect de tub neural fetal în familie
    • Avorturi spontane repetate în primele saptămâni de sarcină
    Ca factor de risc, mutația MTHFR este independentă de hipertensiune, hiperlipemie sau alți factori, precum fumatul. Dieta și suplimentarea cu acid folic pot determina temporar nivele plasmatice fiziologice de homocisteină la pacienții cu predispoziție genetică.
    Metoda de analiză După izolarea ADN-ului genomic din sângele venos periferic, se cercetează prezența mutației prin real-time PCR, folosind tehnologia LightCycler.

    III. DIAGNOSTICUL SINDROMULUI ANTIFOSFOLIPIDIC

    Majoritatea anticorpilor antifosfolipidici sunt dirijați nu împotriva fosfolipidelor, ci împotriva proteinelor asociate fosfolipidelor, cum ar fi protrombina. Din acest motiv, sunt necesare criterii complexe de diagnostic de laborator. Trombozele vasculare sunt criteriul clinic pentru diagnosticul APS.
    Sindromul antifosfolipidic (APS) reprezintă o cauză importantă pentru trombofilia dobândită și pentru avorturile recurente. În 1999, International Society of Thrombosis and Hemostasis (ISTH) a definit pentru prima oara, într-o forma general acceptată, definiția și criteriile clinice și de laborator pentru diagnosticul APS. Potrivit acestui acord, revizuit în 2006, criteriile clinice sunt:
    • Tromboze vasculare
    • Avorturi spontane recurente înainte de săptămâna 10 de sarcină (cel puțin 3)
    • Avorturi spontane neexplicate după săptămâna 10 de sarcină
    • Avorturi spontane datorate preeclampsiei sau insuficienței placentare.
    În afara acestor criterii clinice, diagnosticul APS mai presupune și prezența anticorpilor antifosfolipidici. Acest lucru se face prin detectarea anticoagulantului lupic sau a anticorpilor anti-cardiolipinici si anti β2-glicoproteina I în titruri medii și mari. Un rezultat pozitiv trebuie confirmat dupa minimum 12 săptămâni, deoarece trebuie excluse formele tranzitorii de anticorpi antifosfolipidici care apar uneori în infecții, dar nu se asociază cu un sindrom antifosfolipidic. În cele ce urmează, ne vom referi la câteva aspecte relevante pentru diagnosticul APS , inclusiv criteriile de laborator.

     Identificarea directă a anticorpilor
    Termenul de “anticorp antifosfolipidic” poate fi ambiguu, deoarece clasificarea inițială a acestor anticorpi nu a avut în vedere specificitatea antigenică cunoscută în prezent, ci metoda de verificare. În mod tradițional, erau folosite două tipuri de teste: testul anticoagulantului lupic și testul ELISA de identificare a anticorpilor anti-cardiolipinici. Anticoagulantul lupic reunește anticorpi care prelungesc timpii de coagulare fosfolipid – dependenți. Anticorpii anti-cardiolipinici identificați imunoenzimatic (ELISA) au drept antigen ținta cardiolipina fosfolipidică anionică. În anii ’90, au fost detectate antigenele specifice ale anticoagulantului lupic și al anticorpilor anti-cardiolipinici și s-a constatat că majoritatea anticorpilor anti-fosfolipidici sunt dirijați nu împotriva fosfolipidelor, ci a proteinelor asociate fosfolipidelor. Cel mai bine au fost caracterizate β2 glicoproteina I (β2GPI) și protrombina.

    Ca urmare a acestor descoperiri, s-au dezvoltat teste ELISA directe pentru identificarea acestor anticorpi, în special testele pentru anticorpii anti-β2GPI, deoarece s-a constatat că au semnificație clinică importantă, fiind asociați cu un risc înalt de tromboză.
    Metode de identificare a anticoagulantului lupic Deoarece nu există un test specific, identificarea anticoagulantului lupic presupune mai multe etape:
    1. Screening prin teste de coagulare fosfolipid-dependente. Deoarece niciunul nu este complet acoperitor pentru toate tipurile de anticorpi anticoagulant lupic, se recomandă să se verifice prin două teste, dar primul este negativ. Numai dacă ambele teste sunt negative, se poate exclude cu toată probabilitatea prezența anticoagulantului lupic. Unul dintre teste trebuie să fie timpul de reptilază sau timpul cu venin de vipera diluat Russell (dRVVT), iar celălalt trebuie sa fie un APTT lupus sensibil.
    2. Teste de confirmare, care se fac dacă screening-ul arată un rezultat pozitiv. Se confirmă prezența unui inhibitor și fosfolipid-dependența acestuia prin adăugarea, în efectuarea testului de coagulare pozitiv, a unei plasme umane normale și a fosfolipidelor.
    NPA Laborator Analize Medicale poate furniza toata gama de analize pentru trombofilie, inclusiv urmatoarele pachete:

    Trombofilie panel I risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II mutatia 20210, MTHFR mutatia C677T*

    Trombofilie panel II risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II mutatia 20210, MTHFR mutatiile C677T si A1298C*
    Trombofilie panel IV risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II 20210, MTHFR mutatiile C677T si A1298C, PAI1 4G/5G*
     
    Mesaje



    Pentru a vedea mesajele trebuie sa va
    Autentificati
    Suntem aici sa te ajutam
    Abonati-va la newsletter
    Abonare


    Folosim cookies deoarece ne dorim sa iti oferim cea mai buna experienta online. Informatiile culese prin intermediul cookie-urilor sunt anonime, insa fara acestea, experienta ta online pe site-ul nostru ar fi semnificativ mai slaba. Mai multe informatii gasesti aici .