+40241 660 336

NPA Laborator Analize Medicale Constanta

  • NPA Laborator Analize Medicale Constanta


    Departamente

    2726
    HLA DR Alele (HLDRM)*
    1730
    HLA tipare - HLA A, HLA B, HLA C, HLA DR, HLA DQ (BUCHLA)*
    4574
    HLA-B5701 genotip sensibilitate la Abacavir - PCR*
    5246
    Imunodeficienta combinata severa - panel complex de 80 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0101)*
    5251
    IMUNODEFICIENTA PRIMARA - PANEL COMPLEX DE 336 DE GENE - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0301)
    5761
    Intoleranta ereditara la fructoza (gena ALDOB-A149P;A175D;N334K) - analiza pentru deletii/duplicatii
    4562
    Intoleranta ereditara la fructoza (gena ALDOB) - secventierea*
    2049
    Intoleranta la lactoza-test genetic*
    1685
    Jak 2 gena (JAK2)*
    4742
    K-RAS in tesut biopsie - screening secventierea exonilor 2,3,4 *
    4741
    K-RAS secventierea genei in sange *
    3706
    LCHAD test genetic prenatal (secventierea genei 3-hidroxiacil CoA dehidrogenazei)*
    3691
    Leucemia acuta mieloida - gena FLT3 - mutatii ITD, fragment A - cleave assay in sange integral sau maduva osoasa este *
    5123
    Leucemia acuta mieloida - gena NMP1, exon 12 - cleave assay in sange integral sau maduva osoasa*
    5425
    Leucodistrofie si leucoencefalopatie - panel 118 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE2001)
    5252
    Limfohistiocitoza hemofagocitara - panel complex de 15 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE1001)*
    3639
    Lipofuscinoza Ceroida(CLN) - gena CTSD-secventiere*
    3636
    Lipofuscinoza Ceroida(CLN) - gena PPT1-secventiere*
    3637
    Lipofuscinoza Ceroida(CLN) - gena TPP1-secventiere*
    4557
    Melanom - predispozitie ereditara (genai CDKN2A) - secventierea*
    3280
    Metabolizarea cafeinei - test genetic (CYP1A2-163A/C)*
    1588
    Metilentetrahidrofolat reductaza - mutatia 677C>T si mutatia 1298A>C (MTHFR)*
    5500
    Microdeletii brat lung cromosom Y (AZFa, AZFb, AZFc) - screening, multiplex PCR
    4734
    Mielom multiplu - panel de mutatii in genele p53 (del13q, del17p13.1), SRD (amp/del1p36/1q21), IgH/CCND1 t (11;1
    3596
    Migrena hemiplegica familiala - MLPA pentru deletii/duplicatii in genele CACNA1A si SCN1A*
    3594
    Migrena hemiplegica familiala - secventierea genei ATP1A2 (FHM2)*
    3593
    Migrena hemiplegica familiala - secventierea genei CACNA1A (FHM1)*
    3595
    Migrena hemiplegica familiala - secventierea genei SCN1A (FHM3)*
    5054
    Miotonia congenitala - gena CLCN1 - MLPA*
    5170
    Miotonia congenitala - gena CLCN1 - secventiere NGS*
    5033
    Mucopolizaharidoze si tulburari lizozomale - panel 102 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME1501)*
    5706
    Mutatia c-kit D816V - Mastocitoza sistemica (CKITPC)*
    4526
    Mutatia Factor Xlll - Val34Leu (FA13ZH)*
    4907
    Mutatia genei ANKH*
    4690
    Mutatie familiala simpla punctiforma*
    3187
    Mutatiile genei Diaminoxidazei (DAO) - 4 variante genetice*
    4889
    Mutatiile genelor STAT3 si STAT5b (Signal Transducer and Activator of Transcription) - secventiere*
    4911
    MyPGx CARDIO - test complex de farmacogenetica - panel cardiologie
    5113
    MyPGx GASTRO - test complex de farmacogenetica - panel gastroenterologie
    4909
    MyPGx PSY - test complex de farmacogenetica - panel neuropsihiatrie
    4910
    MyPGx RHUMA - test complex de farmacogenetica - panel reumatologie
    4908
    MyPGx - test complex de farmacogenetica - raport complet *
    5017
    Neurofibromatoza de tip 2 - gena NF2 - secventiere + CNV*
    2044
    Neurofibromatoza tip 1 (gena NF1) - analiza MLPA pentru deletia 1500bp*
    3604
    Neurofibromatoza tip 1 (gena NF1) - cariotip si test FISH pentru cele mai comune deletii/duplicatii ale genei NF1*
    2045
    Neurofibromatoza tip 1 (gena NF1) - screening MLPA pentru cele mai comune deletii/duplicatii ale genei NF1*
    2046
    Neurofibromatoza tip 1 (gena NF1) - secventierea genei NF1*
    5431
    Neuropatia Charcot-Marie-Tooth - panel 153 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE1301)
    4717
    Neuropatie ereditara cu pareza indusa de presiune (HNPP) (GJB1, MPZ, PMP22, MFN2) - secventiere*
    3407
    Neuropatie optica ereditara de tip Kjer (gena OPA1) - MLPA*
    3406
    Neuropatie optica ereditara de tip Kjer (gena OPA1) - secventiere*
    3404
    Neuropatie optica ereditara Leber (LHON) - PCR si secventierea genomului mitocondrial in genele ND1,ND4,ND6, - mutatiile: m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>A *
    5258
    Neutropenia congenitala - panel complex de 28 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0501)*
    3417
    NIPT neoBona - Trisomiile 21, 18, 13 + sex fetal *
    3418
    NIPT neoBona Advanced - Trisomiile 21, 18, 13 + sex fetal + anomalii de cromosomi sexuali (X si Y) *
    4604
    NIPT Verifi Plus - Trisomiile 21, 18, 13 + sex fetal + anomalii de cromosomi sexuali (X si Y) + microdeletii*
    4605
    NIPT Verifi Plus Extins - Trisomiile 21, 18, 13 + sex fetal + anomalii de cromosomi sexuali (X si Y) + microdeletii + toti cromosomii autosomali*
    2683
    Osteogenesis Imperfecta - gena COL1A1 - MLPA*
    2624
    Osteogenesis Imperfecta - gena COL1A1 - secventiere*
    2685
    Osteogenesis Imperfecta - gena COL1A2 - MLPA*
    2626
    Osteogenesis Imperfecta - gena COL1A2 - secventiere*
    4692
    Osteogenesis Imperfecta - gena CRTAP - secventiere*
    2921
    Osteomalacia hipofosfatemica - test genetic FGF23, MLPA*
    2920
    Osteomalacia hipofosfatemica - test genetic FGF23, secventiere*
    4565
    Pancreatita cronica idiopatica (N3
    3053
    Paraplegie spastica - gena ATL1/SPG3 - secventiere si analiza deletiilor/duplicatiilor*
    4915
    PCA3-ARNm - scor de prognostic pentru prostata (post examen digital rectal)*
    4558
    Polineuropatia Amiloida Familiala (gena TTR) - secventiere*
    4991
    Polipoza adenomatoasa familiala - gena APC - MLPA*
    4990
    Polipoza adenomatoasa familiala - gena APC - NGS*
    2663
    Porfiria acuta intermitenta - gena HMBS - MLPA pentru deletii/duplicatii*
    4929
    Porfiria acuta intermitenta - gena HMBS - o mutatie familiala*
    4930
    Porfiria acuta intermitenta - gena HMBS - secventierea genei*
    5259
    Rahitismul hipofosfatemic - panel complex de 13 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (KI1301)*
    4638
    Receptor androgen (gena AR) - secventiere si MLPA (EX12L)*
    4984
    Receptor FSH
    4686
    Retinita pigmentara cu transmitere autosomal recesiva, secventierea genei RHO*
    4746
    Retinita pigmentara cu transmitere legata de X, gena RP2 - MLPA*
    4687
    Retinita pigmentara cu transmitere legata de X, secventierea genei RP2*
    4569
    Rett syndrome (gena MECP2) - MLPA*
    4570
    Rett syndrome (gena MECP2) - secventiere si MLPA*
    5433
    Scleroza laterala amiotrofica - panel 35 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE2201)
    2461
    Scleroza laterala amiotrofica sporadica / familiala - mutatia H46R*
    2462
    Scleroza laterala amiotrofica sporadica / familiala - secventierea genei SOD1*
    5025
    Sindrom Aicardi-Goutieres - panel 7 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME1201)*
    2918
    Sindrom Alagille - mutatia genei JAG1 - secventiere si MLPA*
    2919
    Sindrom Alagille - mutatia genei NOTCH2 - secventiere*
    3605
    Sindrom Apert - gena FGFR2 - secventiere*
    4583
    Sindrom Ataxia Telangiectasia - Louis Bar - gena ATM - secventiere NGS*
    4997
    Sindrom Cadasil gena NOTCH3 - secventiere completa, inclusiv CNV*
    3649
    Sindrom Carney (gena PRKAR1A) - secventiere*
    2334
    Sindrom Criegler-Najjar tip I/II - gena UGT1A1 (CNS)
    1271
    Sindrom Gilbert - gena UGT1A1 (MEUL)
    3701
    Sindrom Niemann-Pick tip C (gena NPC1) - secventiere*
    3702
    Sindrom Niemann-Pick tip C (gena NPC2) - secventiere*
    5423
    Sindrom QT lung (LQTS) - panel 18 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0301)
    2657
    Sindrom SLOS (Smith - Lemli - Opitz)*
    4724
    Sindrom Sotos - diagnostic etapa 1 - Gena NSD1 - MLPA*
    4725
    Sindrom Sotos - diagnostic etapa 2 - Gena NSD1 - secventiere *
    4723
    Sindrom Sotos - Gena NSD1 - NGS *
    2740
    Sindrom Von Hippel-Lindau - secventiere si MLPA*
    1837
    Sindrom Wolf-Hirschhorn (culturi cromosomiale si FISH)*
    4800
    Sindromul Alport - gena COL4A3 - secventiere *
    4803
    Sindromul Alport - gena COL4A4 - MLPA*
    4799
    Sindromul Alport - gena COL4A4 - secventiere*
    2689
    Sindromul Alport - gena COL4A5 - MLPA*
    4801
    Sindromul Alport - gena COL4A5 - secventiere *
    5080
    Sindromul Angelman - deletii si duplicatii (15q11-13-STR) – MS-MLPA
    4537
    Sindromul Angelman (gena UBE3A) - secventiere*
    4792
    Sindromul Bartter, tip 1 (gena SLC12A1) - secventiere*
    4786
    Sindromul Bartter, tip 2 (gena KCNJ1) - secventiere*
    5579
    Sindromul Bartter, tip 3 (gena CLCNKB) - MLPA*
    4790
    Sindromul Bartter, tip 3 (gena CLCNKB) - secventiere*
    4787
    Sindromul Bartter, tip 4A (gena BSND) - secventiere*
    4788
    Sindromul Bartter, tip 4B (gena CLCNKA) - secventiere*
    4791
    Sindromul Bartter, tip 5 (gena CASR) - secventiere*
    2170
    Sindromul Beckwith-Wiedemann - test genetic MLPA*
    5044
    Sindromul Bloch
    5222
    Sindromul Brugada - panel complex de 7 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0901)*
    5200
    Sindromul CCFDN (Cataracta congenitala, Dismorfism facial, Neuropatie) - test prenatal, cu controlul contaminarii *
    4567
    Sindromul Charcot-Marie-Tooth tip 1A (CMT1A) (gena PMP22) - secventiere*
    4716
    Sindromul Charcot-Marie-Tooth tip 1A (gena PMP22) - MLPA*
    4568
    Sindromul Charcot-Marie-Tooth tip 1B (CMT1B) (gena MPZ) - secventiere*
    2154
    Sindromul CHARGE - gena CHD-7*
    5444
    Sindromul de insuficienta medulara - panel complex de 156 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE0801)
    4769
    Sindromul deficientei cerebrale a creatininei (gena GAMT) - secventiere*
    4566
    Sindromul DiGeorge (deletia 22q11.2) - MLPA*
    2595
    Sindromul Dravet - gena SCN1A - MLPA si secventiere*
    2655
    Sindromul Dravet - gena SCN1B - secventiere*
    2596
    Sindromul Dravet - gena SCN2A - secventiere*
    2656
    Sindromul Dravet - gena SCN9A - secventiere*
    5459
    Sindromul Ehlers-Danlos - panel complex de 41 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0101)
    2676
    Sindromul Ehlers-Danlos - Tip I+II (clasic) - gena COL5A2 - secventiere*
    2679
    Sindromul Ehlers-Danlos - Tip IV (vascular) - gena COL3A1 - MLPA*
    2678
    Sindromul Ehlers-Danlos - Tip IV (vascular) - gena COL3A1 - secventiere*
    2681
    Sindromul Ehlers-Danlos - Tip VIIa+b (artrocalazia) - cei mai comuni exoni ai genelor COL1A1 si COL1A2 - MLPA
    2680
    Sindromul Ehlers-Danlos - Tip VIIa+b (artrocalazia) - cei mai comuni exoni ai genelor COL1A1 si COL1A2 - secventiere
    4420
    Sindromul Iov - Hiperimunoglobulina E - (genele DOCK8,SPINK5,STAT3) - NGS *
    5253
    Sindromul Joubert - panel complex de 36 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (KI1001)*
    5456
    Sindromul Liddle - panel 2 gene (SCNN1B, SCNN1G) - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA1401)*
    4950
    Sindromul Loeys-Dietz, genele TGFBR 1 si 2, secventiere NGS (LOEYS)*
    1824
    Sindromul MELAS - PCR-RFLP cantitativ - detectarea mutatiei m.3243G>A din gena MT-TL1 a genomului mitocondrial*
    4759
    Sindromul Menkes - analiza MLPA a genei ATP7A*
    4760
    Sindromul Menkes - secventierea genei ATP7A*
    1924
    Sindromul MERRF - PCR-RFLP cantitativ - detectarea mutatiei m.8344A>G din gena MT-TK a genomului mitocondrial*
    3693
    Sindromul mirosului de peste - genei FMO3, secventiere*
    4509
    Sindromul Muenke - mutatia c.749C>G (p.Pro250Arg) a genei FGFR3 - secventiere*
    3602
    Sindromul NARP/Leigh - PCR-RFLP cantitativ - detectarea mutatiilor m.8993T>G si m.8993T>C din gena MT-ATP6 a genomului mitocondrial*
    5443
    Sindromul nefrotic - panel complex de 96 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (KI0401)
    4679
    Sindromul Noonan - gena PTPN11 - secventiere*
    4683
    Sindromul Noonan - gena RAF1 - secventiere*
    4681
    Sindromul Noonan - gena RIT1 - secventiere*
    4680
    Sindromul Noonan - gena SOS1 - secventiere*
    5224
    Sindromul Noonan - panel complex de 36 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0501)
    4684
    Sindromul Noonan
    5076
    Sindromul Prader Willi - deletii si duplicatii (15q11-13-STR) – MS-MLPA
    1673
    Sindromul Prader-Willy (PWA)*
    5458
    Sindromul QT scurt - panel de 5 gene (CACNA1C, CACNB2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1) - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA2101)*
    3295
    Sindromul Rett atipic (gena CDKL5/STK9) - MLPA si secventiere*
    5062
    Sindromul rinichiului polichistic - gena PKD1 - secventiere si MLPA *
    5064
    Sindromul rinichiului polichistic - gena PKD1+PKD2 - secventiere si MLPA *
    5063
    Sindromul rinichiului polichistic - gena PKD2 - secventiere si MLPA*
    4510
    Sindromul Saethre-Chotzen (gena TWIST1) - secventiere si MLPA*
    4517
    Sindromul Seckel - Tip I - analiza genei ATR - secventiere si MLPA*
    3387
    Sindromul Silver-Russell - analiza MS-MLPA (SRS)*
    4547
    Sindromul TRAPS (febra hiberniana familiala) (gena TNFRSF1) - secventiere completa*
    3383
    Sindromul Williams-Beuren - gena 7q11 - analiza cromozomiala din limfocite, inclusiv test FISH (WB7Q)*
    1674
    Sindromul Williams-Beuren - gena 7q11 - MLPA (WB)*
    4544
    Sindromul X fragil (gena FMR1 - FRAXA) - screening, mTP-PCR*
    4545
    Sindromul X fragil (gena FMR2 - FRAXE) - screening, TP-PCR*
    5491
    Surditate ereditara / hipoacuzie (gena GJB2) – secventiere
    4561
    Surditate ereditara / hipoacuzie (panel gene GJB2, GJB6, OTOF) - (NGS)*
    4793
    Surditate non-sindromica / hipoacuzie - mutatie familiala cunoscuta (MLPA si PCR)*
    4794
    Surditate non-sindromica/hipoacuzie - secventiere si MLPA*
    5453
    Tahicardia ventriculara cu polimorfism catecolaminergic - panel complex de 10 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0701)
    5225
    Telangiectazia hemoragica ereditara - panel complex de 6 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CA0201)*
    1682
    Test de contaminare cu sange matern*
    3628
    Test de identificare ADN din diverse produse biologice*
    2354
    Test de paternitate - RAPORT LEGAL (VATER)*
    1435
    Test de paternitate (VATER)*
    2082
    Test de zigozitate (gemeni)*
    1432
    Tetraplegie spastica (gena SPG4) - test genetic*
    5171
    Trombocitemia esentiala, sindromul mieloproliferativ cronic - mutatii in gena receptorului de trombopoietina - MPL(W515L/K) - HotSpot*
    2714
    Trombofilie - beta-Fibrinogen - gena FGB (455G>A) (FGB)*
    2596
    Trombofilie - Glicoproteina lll a - gena ITGB3: polimorfism HPA-1a/1b (1565 C>T; L33P) (GLYKO3)*
    3099
    Trombofilie panel I risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II mutatia 20210, MTHFR mutatia C677T*
    3100
    Trombofilie panel II risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II mutatia 20210, MTHFR mutatiile C677T si A1298C*
    3177
    Trombofilie panel IV risc genetic - Factor V mutatia Leiden, Factor II 20210, MTHFR mutatiile C677T si A1298C, PAI1 4G/5G*
    5428
    Tulburari congenitale de glicozilare - panel 48 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (ME1901)
    5485
    Tulburari din spectrul autist - panel 75 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (NE0101)
    5256
    Tulburarile sistemului complement - panel complex de 80 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (IM0701)*
    4635
    Vitamina D3 Receptor (gena VDR) - genotipare (VDR)*
    5029
    WES PLUS - secventierea exomului uman (>3750 de gene cu implicatie clinica PLUS SEQ, CNV, DEL/DUP) (WE0301)*
    5338
    Tulburarile factorilor de coagulare - panel complex de 16 gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (HE0501) -
    5329
    TROMBOFILIE - PREDISPOZITIE GENETICA, PANEL EXTINS - FACTOR V MUTATIILE LEIDEN SI HR2, FACTOR II MUTATIA 20210, MTHFR MUTATIILE 1298A>C SI 677C>T, FACTOR XLLL MUTATIA V34L, PAI-1 POLIMORFISM 4G/5G, EPCR MUTATIILE 4600A>G SI 4678G>C - CVD STRIP
    5391
    Hipofibrinogenemia familiala - panel 3 gene (FGA, FGB, FGG) – secventiere
    5401
    NIPT neoBona GenomeWide - Trisomiile 21, 18, 13 + sex fetal + anomalii de cromosomi sexuali (X si Y) + toti cromosomii autosomali
    5392
    KIR - genotipare polimorfism extins (KIR)
    5393
    HLA C tipare epitop C1/C2 (fertilitate) (EPITOP)
    5394
    KIR-HLAC genotipare (polimorfism KIR extins si epitop C1/C2 HLA (KIR+EPITOP)

    Neautentificat
    Autentificare Activare notificari Contactati-ne Ajutor
    Mesaje


    Pentru a vedea mesajele trebuie sa va
    Autentificati
    0040241660336
    Abonati-va la newsletter
    Abonare


    Folosim cookies deoarece ne dorim sa iti oferim cea mai buna experienta online. Informatiile culese prin intermediul cookie-urilor sunt anonime, insa fara acestea, experienta ta online pe site-ul nostru ar fi semnificativ mai slaba. Mai multe informatii gasesti aici .
    Sunt de acord
    Nu sunt de acord