Analiza Diagnosticarea sindromului CDG (tulburare congenitala a glicozilarii) (CDGS)

ANALIZE \ Metabolism \ Diagnosticarea sindromului CDG (tulburare congenitala a glicozilarii) (CDGS)

Diagnosticarea sindromului CDG (tulburare congenitala a glicozilarii) (CDGS)

5748

DEPARTAMENT

Metabolism

DENUMIRE

Diagnosticarea sindromului CDG (tulburare congenitala a glicozilarii) (CDGS)

DURATA

PRODUS BIOLOGIC

SER

CANTITATE

1 ml

RECIPIENT

eprubeta vidata 5ml cu gel (capac rosu+galben)

NR RECIPIENTE

OBS

Pret 516 lei.

Despre analiza - Diagnosticarea sindromului CDG (tulburare congenitala a glicozilarii) (CDGS)

Tulburările congenitale de glicozilare (CDG) reprezintă un grup de maladii ereditare, care afectează procesul de glicozilare. Acest proces este unul complex, prin care o proteină se leagă de un lanț lung de polizaharide și implică mai multe etape, fiecare dintre aceste etape desfășurându-se în prezența a câte unei enzime. Persoanele care manifestă CDG au cel puțin o mutație la nivelul celor 64 de gene implicate și astfel prezintă deficiențe la cel puțin o enzimă implicată în procesul de glicozilare. Astfel, au fost identificate 18 tipuri de tulburări congenitale de glicozilare.

Simptomele indivizilor afectați pot varia foarte mult, chiar și în condițiile în care aceștia prezintă aceeași tulburare.

Cele mai întâlnite simptome ale tulburărilor congenitale de glicozilare (CDG) sunt:

deficiențe de coagulare;
distribuția anormală a grăsimii subcutanate;
pigmentarea anormală a retinei;
perturbări ale sistemului imun;
apazia/hipoplazia cerebelului.

- În prima etapă, a copilăriei, sunt predominante simptomele sistemice: susceptabilitatea la infecții, episoade de insuficiență hepatică, sângerare, tromboză sau cardiomiopatie distrofică.
- În a doua etapă apar convulsii și episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral.
- A treia etapă se caracterizează prin atrofie lentă progresivă a membrelor (reflectând neuropatia periferică demielinizantă) combinată cu ataxie severă și deficiență intelectuală.
- Etapa finală apare la adolescență și la vârstă adultă, atunci când pacienții prezintă deficite neurologice fixe, incluzând dizabilități intelectuale, ataxie cerebeloasă severă, neuropatie periferică cu pierdere distală și areflexie.
- Pacienții cu vârstă adultă care supraviețuiesc au frecvent retinopatie pigmentară, cifoscolioză și endocrinopatii.
- Unii pacienți dezvoltă hipogonadism hipergonadotropic, iar în unele cazuri au fost descrise deformări scheletice.